Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова, но их дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла в детстве от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у ее отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Составьте родословную данной семьи по серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину такого же генотипа, как ее отец.
Пробанд – обозначим Gen1 (гомозиготный по состоянию анемии), супруга пробанда – Gen2 (нормальный ген). Дочь пробанда – Gen3 (гетерозиготный по состоянию анемии), сестра супруги пробанда – Gen4 (гетерозиготный), вторая сестра умерла от анемии – Gen5 (гомозиготный), мать пробанда – Gen6 (гетерозиготная), бабка пробанда – Gen7 (гомозиготная), мать супруги пробанда – Gen8 (гетерозиготная), отец супруги пробанда – Gen9 (гетерозиготный), братья и сестры отца Gen9 по стороне сестры – Gen10, Gen11 и Gen12 (гетерозиготные), дети умершие от анемии – Gen13 и Gen14 (гомозиготные).
Gen10 (Ab) x Gen11 (Ab) = Gen9 (AB) x Gen12 (Ab) = Gen8 (AB)
Процесс скрещивания пропущен для краткости.
Проблема: Какова вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину такого же генотипа, как ее отец.
Gen3 (Ab) x Gen8 (AB) = Gen1 (AA) x Gen1 (AB) = 1/4 AA и 1-1/4 AA = 3/4 нормальный ген.
Таким образом, вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда равна 1/4.
Решение:
Пробанд – обозначим Gen1 (гомозиготный по состоянию анемии), супруга пробанда – Gen2 (нормальный ген). Дочь пробанда – Gen3 (гетерозиготный по состоянию анемии), сестра супруги пробанда – Gen4 (гетерозиготный), вторая сестра умерла от анемии – Gen5 (гомозиготный), мать пробанда – Gen6 (гетерозиготная), бабка пробанда – Gen7 (гомозиготная), мать супруги пробанда – Gen8 (гетерозиготная), отец супруги пробанда – Gen9 (гетерозиготный), братья и сестры отца Gen9 по стороне сестры – Gen10, Gen11 и Gen12 (гетерозиготные), дети умершие от анемии – Gen13 и Gen14 (гомозиготные).
Родословная семьи по СА:
Gen7 (AB) x Gen6 (Ab) = Gen1 (AA)| | |
Gen3 (Ab) Gen4 (Ab)
|
|
Gen2 (BB)
Gen10 (Ab) x Gen11 (Ab) = Gen9 (AB) x Gen12 (Ab) = Gen8 (AB)
Процесс скрещивания пропущен для краткости.
Проблема: Какова вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину такого же генотипа, как ее отец.
Gen3 (Ab) x Gen8 (AB) = Gen1 (AA) x Gen1 (AB) = 1/4 AA и 1-1/4 AA = 3/4 нормальный ген.
Таким образом, вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда равна 1/4.