Для определения названий мутаций в приведенных кариотипах, нужно разобраться с их обозначением.
46,XX, 1 pte г22 - в этом кариотипе присутствует дополнительный хромосомный материал на пятой паре хромосом. Произошло это в коротком (p) конце хромосомы 1, в области генов, локализованных на участке 22. Возможно, имеется дупликация или делеция данного участка хромосомы 1.
46, ХУ, 8qinv 12/22 - в данном кариотипе имеется обратное перемещение (инверсия) участка армы длинной (q) восьмой хромосомы. Также указана область 12/22, что, возможно, указывает на области генов, которые могли быть задействованы в данной инверсии.
Таким образом, названия мутаций в приведенных кариотипах - дупликация/делеция на коротком конце 1-й хромосомы и инверсия участка длинной восьмой хромосомы.
Для определения названий мутаций в приведенных кариотипах, нужно разобраться с их обозначением.
46,XX, 1 pte г22 - в этом кариотипе присутствует дополнительный хромосомный материал на пятой паре хромосом. Произошло это в коротком (p) конце хромосомы 1, в области генов, локализованных на участке 22. Возможно, имеется дупликация или делеция данного участка хромосомы 1.
46, ХУ, 8qinv 12/22 - в данном кариотипе имеется обратное перемещение (инверсия) участка армы длинной (q) восьмой хромосомы. Также указана область 12/22, что, возможно, указывает на области генов, которые могли быть задействованы в данной инверсии.
Таким образом, названия мутаций в приведенных кариотипах - дупликация/делеция на коротком конце 1-й хромосомы и инверсия участка длинной восьмой хромосомы.