Сингл нуклеотидные замены (SNP)Делеции (удаление одного или нескольких нуклеотидов)Инсерции (вставка одного или нескольких нуклеотидов)
Субституции:
Транзиции (замена одного пурина на другой пурин или пиримидин на другую пиримидину)Трансверсии (замена пурина пиримидином или наоборот)
Фреймшифт мутации:
Делеции или инсерции, приводящие к изменению рамки считывания и изменению аминокислотной последовательности
Синонимичные и нессинонимичные мутации:
Синонимичные мутации не влияют на аминокислотную последовательность белкаНессинонимичные мутации изменяют аминокислотную последовательность белка
Мутации в регуляторных областях:
Мутации, затрагивающие элементы регуляции экспрессии генов, такие как промоторы, энхансеры, сегменты ДНК, необходимые для связывания транскрипционных факторов
Точечные мутации:
Сингл нуклеотидные замены (SNP)Делеции (удаление одного или нескольких нуклеотидов)Инсерции (вставка одного или нескольких нуклеотидов)Субституции:
Транзиции (замена одного пурина на другой пурин или пиримидин на другую пиримидину)Трансверсии (замена пурина пиримидином или наоборот)Фреймшифт мутации:
Делеции или инсерции, приводящие к изменению рамки считывания и изменению аминокислотной последовательностиСинонимичные и нессинонимичные мутации:
Синонимичные мутации не влияют на аминокислотную последовательность белкаНессинонимичные мутации изменяют аминокислотную последовательность белкаМутации в регуляторных областях:
Мутации, затрагивающие элементы регуляции экспрессии генов, такие как промоторы, энхансеры, сегменты ДНК, необходимые для связывания транскрипционных факторов