Один из видов малокровия (так называют заболевания, связанные со снижением количества гемоглобина в крови) носит название серповидно-клеточной анемии. В 1956 г. было установлено, что гемоглобин, обнаруженный при этом заболевании, отличается от гемоглобина здорового человека изменением лишь одной аминокислоты β-цепи. В норме в шестом положении β-цепи располагается глутаминовая кислота, а при гемоглобинопатии S — аминокислота валин.
Как вы считаете, можно ли считать это заболевание генетически обусловленным? Если да, то почему и какой метод позволяет диагностировать это заболевание?

Предыдущий
вопрос Следующий
вопрос

Да, серповидно-клеточная анемия является генетически обусловленным заболеванием. Оно передается по наследству в автосомно-рецессивном типе, то есть для возникновения болезни необходимо наличие двух аберрантных генов, один от каждого из родителей. Гены, ответственные за образование гемоглобина, нарушены, и продуцируется аномальная форма гемоглобина (гемоглобин S).

Для диагностирования этого заболевания используют молекулярно-генетический анализ, который позволяет определить наличие аберрантных генов, ответственных за серповидно-клеточную анемию. С помощью методов полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования ДНК специалисты могут определить конкретные изменения в гене, приводящие к развитию этого заболевания.