Пара хочет знать риск развития муковисцидоза у своего ребенка. У мужчины есть сестра с заболеванием, а жена происходит из популяции, где заболеваемость составляет 1 к 2500 (1/2500). Каков их риск рождения пострадавшего ребенка?

Предыдущий
вопрос Следующий
вопрос

Для рассчета риска рождения пострадавшего ребенка, нужно учитывать как генетический фактор (наличие у мужчины сестры с муковисцидозом), так и фактор окружающей среды (заболеваемость в данной популяции).

У мужчины есть риск быть носителем гена муковисцидоза, так как его сестра уже болеет этим заболеванием. Таким образом, вероятность того, что он является носителем гена, равна 50%.

С учетом этого, вероятность того, что он передаст ген муковисцидоза своему потомству, также составляет 50%.

Теперь можно объединить эту вероятность с фактором окружающей среды, где заболеваемость составляет 1 к 2500.

Итак, риск рождения пострадавшего ребенка для этой пары равен:

0.5 (вероятность передачи гена) * 1/2500 (заболеваемость в популяции) = 0.0002 = 0.02%, что означает, что у них есть 1 шанс из 5000 родить ребенка с муковисцидозом.