Чем отличаются последовательности нуклеотидов ДНК, кодирующие гемоглобин больных людей, от таких же последовательностей ДНК у здоровых людей? Последовательность аминокислот в гемоглобине у здоровых людей: NН2 — вал — гис — лей — тре — про — глу — глу — лиз — ... , а у больных серповидноклеточной анемией: NH2 — вал — гис — — лей—пpo — вал - глу - лиз — ...
Отличие между последовательностями нуклеотидов ДНК, кодирующих гемоглобин у больных людей и здоровых людей, заключается в наличии одной конкретной мутации. У людей с серповидноклеточной анемией имеется мутация в гене, кодирующем гемоглобин, которая приводит к замене аденина на тимин в позиции 6 нуклеотидной последовательности третьего экзона гена глобинов. Эта замена приводит к появлению аминокислотного замещения глутамин на вальин в позиции 6 цепи бета-глобинов.
В результате мутированная гемоглобин между валинами в позиция 6 цепи бета-глобинов ассоциируется в деоксигемоглобин и образует полимеры, ломая нормальную структуру эритроцита и приводя к образованию характерных сгибов "серповидных" эритроцитов, отчего и названо это заболевание "серповидноклеточной анемией".
Отличие между последовательностями нуклеотидов ДНК, кодирующих гемоглобин у больных людей и здоровых людей, заключается в наличии одной конкретной мутации. У людей с серповидноклеточной анемией имеется мутация в гене, кодирующем гемоглобин, которая приводит к замене аденина на тимин в позиции 6 нуклеотидной последовательности третьего экзона гена глобинов. Эта замена приводит к появлению аминокислотного замещения глутамин на вальин в позиции 6 цепи бета-глобинов.
В результате мутированная гемоглобин между валинами в позиция 6 цепи бета-глобинов ассоциируется в деоксигемоглобин и образует полимеры, ломая нормальную структуру эритроцита и приводя к образованию характерных сгибов "серповидных" эритроцитов, отчего и названо это заболевание "серповидноклеточной анемией".